LA CARDIOMIOPATIA  

IPERTROFICA

 

(Hypertrophic cardiomyopathy)

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REPERTO ANATOMO-PATOLOGICO DI UN CUORE IPERTROFICO. Da Maron BJ .
REPERTO ANATOMO-PATOLOGICO DI UN CUORE IPERTROFICO. Da Maron BJ .

 

La Cardiomiopatia Ipertrofica è la malattia su base genetica familiare più frequente (1/500-1/1000); è la più frequente causa di morte improvvisa nei giovani e negli atleti. Essa è presente in ogni regione della terra; si sti- ma che negli Stati Uniti siano circa 600.000 le persone che ne sono affette, di cui molte non sono diagnosticate.

Le varianti genetiche coinvolte nella malattia sono numerose, ma il suo fenotipo caratteristico è l’ ipertrofia cardiaca. Biso- gna ricordare che alcuni pazienti, genotipicamente positivi per Cardiomiopatia Ipertrofica, possono essere fenotipicamente negativi.

Si ipotizza che il meccanismo attraverso il quale le diverse mutazioni genetiche culminano nelle manifestazioni mor- fologiche e cliniche della malattia sta in un difetto della gene- razione della forza contrattile del cuore con conseguente ri- sposta ipertrofica.

In pratica la definizione generalmente accettata di Cardiomiopatia Ipertrofica è una ipertrofia di uno o più segmenti delle camere ventricolari (destra o sinistra),in assenza di una causa che possa giu- stificare, in modo convincente una tale condizione. 

 

Nel bambino, trovare spessori cardiaci >2 volte la devia- zione standard rispetto alla media degli spessori per l'età e la superficie corporea, deve far sospettare questa opzione diagnostica.

Nell’ adulto, spessori cardiaci >15 mm sono associati usualmente alla presenza di una Cardiomiopatia Iper- trofica. Spessori cardiaci intermedi (13-14 mm), in assen- za di diagnosi alternative, sono considerati borderline, soprattutto se sono associati ad una familiarità per Cardiomiopatia Ipertrofica. La diagnosi differenziale deve essere posta con la cardiopatia ipertensiva, con alcune cardiopatie infiltrative e con il cuore di atleta. Queste condizioni rappresentano potenziali opzioni confondenti, in particolare quando lo spessore cardiaco è borderline.

I reperti microscopici della MCI sono caratterizzati da una ipertrofia miocardica e da una grossolana disor- ganizzazione delle fibre muscolari che mostrano una marcata dilatazione dei miociti e una disarray dei miociti con aumentata fibrosi interstiziale, vedi figura sot- tostante.

Le arterie intramurali sono alterate con notevole spessore delle pareti e riduzione del lume e sono verosimilmente responsabili della sintomatologia anginosa, delle aritmie ven- tricolari  e della morte improvvisa.

Manifestazioni cliniche del paziente con Cardio-miopatia Ipertrofica.

I pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica sono spesso asintomatici o accusano sintomi atipici e fugaci; in questi casi essi  vengono identificati in corso di uno screening dei familiari di un pazienti con MCI. Purtroppo assai di frequente in particolare nei giovani la prima mani-festazione clinica della malattia può essere la morte improvvisa. Poichè essa è legata allo sforzo agonistico, una diagnosi corretta con un esame ecocardiografico è fondamentale per sconsigliare tali attività. La malattia spesso è identificata in pazienti di 40-50 anni,  ma è possibile riscontrarla anche a tarda età. Il sintomo più frequente è la dispnea, che è presente nel 90% dei pazienti sintomatici; nel 75% è presente angina pectoris; altri sintomi sono: palpitazioni, dispnea parossistica notturna; la sincope e la presincope sono dovute all'incapacità del cuore ad adeguare la portata cardiaca alle esigenze metaboliche e alla comparsa di  aritmie ventricolari. I bambini e gli adolescenti con questi sintomi caratterizzano un gruppo di pazienti ad alto rischio di morte improvvisa. Lo sforzo fisico fa peggiorare la sintomatologia.

 

Quali mezzi diagnostici adoperare?

.Elettrocardiogramma

Assai di frequente l’elettrocardiogramma è anormale. Anche alcuni familiari di pazienti con cardiomiopatia iper- trofica, che sono portatori del difetto genetico respon-sabile della malattia, possono mostrare alterazioni elet- trocardiografiche in assenza di ipertrofia ventricolare sini- stra.  Nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ed iper- trofia all’ ecocardiogramma, le alterazioni elettrocardio- grafiche includono un  marcato aumento del voltaggio dell’ onda R, onde Q strette e profonde nelle derivazioni periferiche o nelle precordiali V4-V6 ed alterazioni della ripolarizzazione ventricolare con sottoslivellamento del tratto ST e/o onde T profonde e  negative.

.Ecocardiogramma

La diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica viene stabilita dalla dimostrazione ecocardiografica di un ventricolo sinistro ipertrofico e non-dilatato in assenza di altre malattie cardiovascolari capaci di produrre una ipertro- fia.  Già in condizioni basali nel 20-25% si osserva una ostruzione dinamica all’ eiezione, che può essere indotta con manovra di Valsalva nel 40-50% dei pazienti. L’ ostruzione all' eiezione è sostenuta dallo spostamento dei lembi mitralici nel tratto di efflusso durante la sistole. Di recente la presenza di ipertrofia ventricolare sinistra asimmetrica è stata documentata in pazienti con malattia di Danon e in pazienti con glicenosi dovuta a mutazioni sul gene che codifica la gamma 2 subunità regolatoria della AMP-chinasi  (gene PRKAG2).Una ipertrofia ventri- colare sinistra simile a quella della cardiomiopatia ipertrofica si può trovare in pazienti in età pediatrica con la  sindrome di Noonan o con atassia di Friedreich, od in pazienti con malattia di Anderson Fabry.  Quest’ ultima malattia è causata da una deficienza legata al cromo- soma X dell’ enzima lisosomiale alfa-galattosidasi ed è solitamente associata ad ipertrofia ventricolare sinistra lieve ed asimmetrica.  Altre cardiomiopatie associate ad immagini ecocardiografiche di ipertrofia  ventricolare sini-stra comprendono l’ amiloidosi cardiaca e la non-compaction del ventricolo sinistro. In sintesi la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica deve essere basata su  una attenta valutazione ecocardiografica della entità e distribuzione dell’ ipertrofia ventricolare sinistra, del quadro clinico generale del paziente che  inclusa l’età del paziente ed gli aspetti clinici compatibili con sindromi pediatriche e degli aspetti elettrocardiografici.

.Risonanza magnetica nucleare

In una piccola percentuale di casi con anormalità elettrocardiografiche e che fanno pensare ad una cardiomiopatia ipertrofica e con un ecocardiogramma che non riesce ad identificare i segmenti ipertrofici, le im- magini del cuore ad alta risoluzione ottenute con la riso- nanza magnetica sono  particolarmente  utili nello stabi- lire la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica.

.Screening genetico

L’analisi del DNA è divenuto il metodo definitivo per la diagnosi di molte malattie genetiche.E' noto che la cardiomiopatia ipertrofica è causata da mutazioni su 10 diversi geni che codificano proteine del sarcomere car- diaco. Mutazioni sulla catena pesante beta della  miosina e sulla proteina C che lega la miosina sono presenti in oltre il 70% dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica in cui il difetto genetico viene identificato.  Ciononostante  il difetto genetico responsabile della malattia viene identi-ficato solo in circa la metà dei pazienti, probabilmente perché altri geni  non ancora identificati possono essere responsabili della cardiomiopatia ipertrofica. Gli altri geni noti ritenuti responsabili della malattia includono i geni che codificano: la troponina T, la troponina I, l’alfa-tro-pomiosina, le catene leggere regolatrici e le catene leggere essenziali della miosina, l’alfa-actina, la titina, e la catena pesante alfa della miosina.

  

Quale è il management del paziente con Cardio-miopatia Ipertrofica?

Nel paziente asintomatico,l’impiego generale di farmaci (e in particolare dei β-bloccanti) è in classe IIb con un li-vello di evidenza C. In altri termini non vi sono studi randomizzati o osservazionali che supportino il beneficio di tale classe di farmaci nel paziente asintomatico e pro-babilmente il rischio di usare tali agenti supera il poten-ziale beneficio del loro impiego. Nel paziente asinto-matico è importante cercare di curare le eventuali co-morbilità che possono contribuire alle patologie car-diovascolari (ad es. ipertensione arteriosa, diabete, di-slipidemia,obesità, etc) e sarebbe da promuovere una at-tività fisica a bassa intensità con sforzo di tipo aerobico (Classe IIa). Risulta fondamentale educare ed informare il paziente ed il suo ambiente familiare circa l’evoluzione della malattia, i principali aspetti fisiopatologici ed i sin-tomi di allarme della malattia stessa. In tali pazienti, per il trattamento dell’ ipertensione si dovrebbe preferire un β- bloccante.Tra i calcioantagonisti solo il verapamil è stato studiato sistemamaticamente nella Cardiomiopatia Iper-trofica. Dovrebbero essere evitati alte dosi di diuretici e di vasodilatatori.

Evidenze sperimentali su modelli animali, hanno evi- denziato che sia il trattamento con ACE-inibitori, sia le statine, sia il diltiazem si sono dimostrati efficaci nella prevenzione della progressione della malattia ed in particolare sull’ aumento dell’ ipertrofia cardiaca.

 

Nelle Linee Guida si sottolinea anche che l’ impiego di questi agenti farmacologici dovrebbe essere riservato in caso di patologie concomitanti e non dovrebbero essere usati con l’intento di rallentare la progressione della car- diomiopatia.

 

Nel paziente sintomatico il trattamento con β-bloccanti è il cardine della terapia, ponendosi in classe I, con un Livello di evidenza B. I β-bloccanti dovrebbero essere usati come “first line” di trattamento per migliorare il quadro clinico che si caratterizza per la presenza di dispnea ed angina, sia nei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica ostruttiva, che nei pazienti con Cardiomiopatia non ostruttiva. La terapia β-bloccante deve essere titolata, partendo da basse dosi e ponendo attenzione in particolare ai pazienti bradicardici o con turbe severe della conduzione. In generale, il target della frequenza cardiaca dovrebbe attestarsi intorno ai 60 b/m (Livello di evidenza B). In caso di mancato controllo dei sintomi e di una concomitante intolleranza alla terapia β-bloccante, può essere impiegato il verapamil, iniziando da basse dosi e titolandolo fino ad un dosaggio massimo di 480 mg/die.

Ovviamente l’ impiego del verapamil deve essere atten- tamente valutato in caso di elevati gradienti all’efflusso ventricolare sinistro, sintomi di insufficienza cardiaca avanzata e in caso di bradicardia sinusale. I β-bloccanti, dal punto di vista fisiopatologico, risultano farmaci ottimali nel trattamento di tale patologia per la loro caratteristica di essere farmaci inotropi negativi e per la loro capacità di attenuare la tachicardia su base adrenergica e riflessa, tipica di questa malattia. Questi farmaci migliorano l’ apporto di ossigeno e riducono pertanto l’ ischemia miocardica. E questo è possibile per-ché fanno  aumentare il tempo della fase  diastolica facilitando così il riempimento cardiaco e migliorando la funzione diastolica, che come è noto è assai com-promessa in tali pazienti.

La terapia con disopiramide può essere associata alla te-rapia β-bloccanti (in alternativa con verapamil) in caso di scarso controllo dei sintomi (Classe IIa, Livello di evi- denza B).

Nei bambini e negli adolescenti, l’ uso dei β-bloccanti è assolutamente indicato per ridurre i sintomi (in particolare angina e dispnea), stando attenti tuttavia a monitorare la performance nell'apprendimento scola-stico, l’ insorgenza di turbe depressive e il precoce affa-ticamento.

L’impiego dei diuretici deve essere riservato ai pazienti con sintomi di scompenso cardiaco refrattario, ponendo ovviamente la massima attenzione all’eventuale com-parsa di una ostruzione dinamica all’efflusso; essi devono essere affiancati a dosi massimali di β-bloccanti e/o verapamil (Classe IIa, Livello di evidenza C). Non devono essere impiegati calcioantagonisti diidropiridinici, potenzialmente peri- colosi per l’ insorgenza di sintomi in pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica Ostruttiva o con gradiente all’efflusso provocabile.

 

La digitale non deve mai essere impiegata nella Car-diomiopatia Ipertrofica Ostruttiva, in particolare in caso di ritmo sinusale.

Non devono essere impiegati la disopiramide da sola (esaltazione della conduzione A-V, in caso di fibrillazione atriale) e tutti i farmaci inotropi (compresa la noradrena- lina).

L’ efficacia di altre classi farmacologiche come gli ACE- inibitori, è controverso e necessita di ulteriori conferme e pertanto dovrebbero essere usati con cautela nei pa- zienti con Cardiomiopatia Ipertrofica.

Nei pazienti in cui vi sia una concomitante compro-missione della funzione contrattile invece (< 50%) sono indicati i farmaci, che si sono dimostrati efficaci nello scompenso cardiaco,tra questi, ovviamente, i β-bloccanti e gli ACE- inibitori.

In tali pazienti dovrebbe essere ricercata la presenza di altre cause corresponsabile di un eventuale calo di performance cardiaca, tra cui la cardiopatia ischemica (Classe I, Livello di evidenza rispettivamente B e C).

I β-bloccanti non sono usati per la prevenzione delle aritmie, reperto assai frequente nella cardiomiopatia ipertrofica (anche se l’effetto dei β-bloccanti si esplica anche in tal senso ed in particolare nella prevenzione della morte improvvisa). Per la prevenzione della morte improvvisa è stato proposto un algoritmo volto a porre con adeguatezza le indicazioni ad un impianto del defibrillatore impiantabile (ICD) in pazienti portatori di Cardiomiopatia Ipertrofica.

Un recente studio ha valutato il rischio di morte im-provvisa e gli outcomes in 653 pazienti consecutivi con CMI senza fattori di rischio e pauci o asintomatici. Nel corso di un follow-up medio di 5,3 anni, 35 pazienti (5,4%) sono deceduti per cause CMI - correlate. L'età media al momento della morte era di 46 ± 20 anni nei pazienti che sono morti improvvisamente e 66 ± 15 e 72 ± 9 anni, rispettivamente, nei pazienti che sono morti per infarto o ictus. L' incidenza di morte è stata dello 0,6% all' anno per morte improvvisa, 0,2% annuo per insufficienza cardiaca e lo 0,1% all'anno per ictus. Il rischio di morte improvvisa era indipendente e inversamente correlato all' età, mentre il rischio di infarto o ictus era direttamente correlato all'età (p = 0,020). A 10 anni dopo la valuta-zione iniziale, il rischio di morte improvvisa era del 5,9%, con un più basso tasso di morte improvvisa (0,3% per anno) in pazienti con normale dimensione atriale sinistra (≤ 40 mm).

In conclusione, nei pazienti con CMI senza fattori di rischio convenzionali e pauci-asintomatici, il rischio di morte improvvisa non è trascurabile, con un tasso di eventi del 0,6% all'anno. La morte per insufficienza car- diaca e o ictus era meno comune e in gran parte limitata a pazienti più anziani. American Journal of Cardiology, 2014, 113,9:1550-1555.

 

RACCOMANDAZIONI IN BASE AI LIVELLI DI EVIDEN-ZA. 

Le raccomandazioni cliniche derivano dalla revisione sistematica di trials clinici randomizzati e vengono graduate in maniera differente a seconda se esista omogeneità (grado A) oppure eterogeneità (grado B) tra i diversi trials. In particolare l'eterogeneità è considerata clinicamente significativa se tra due trials clinici randomizzati esiste una differenza nella riduzione del rischio relativo maggiore del 20%. Le raccomandazioni derivate invece dalla revisione sistematica di studi osser- vazionali (studi caso-controllo, studi di coorte), sono con- siderate più deboli (grado C), per la frequente presenza nel disegno di questi studi di bias di diversa natura.

Algoritmo per la decisione di un impianto del defibrillatore impiantabile (ICD).
Algoritmo per la decisione di un impianto del defibrillatore impiantabile (ICD).


Prolungamento dell' intervallo tra il picco e la fine dell' onda T (T-peak to T-end -TpTe) ed aumento del rischio aritmico.

La cardiomiopatia ipertrofica si associa ad un aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa per eventi aritmici ventricolari. Alcuni studi sembrano suggerire che un prolungamento dell' intervallo tra il picco e la fine dell' onda T (T-peak to T-end - TpTe) sia associato ad un aumento del rischio di aritmie ventricolari e morte improvvisa in diversi setting clinici, ma i dati relativi ai pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sono limitati. Scopo di un recente studio tedesco è stato quello di valutare l'associazione tra l'intervallo Tp-Te e gli eventi aritmici ventricolari in pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, portatori di un defibrillatore impiantabile (ICD). Nello studio sono stati arruolati 40 pazienti, in prevalenza maschi (62,5%), di età media pari a 51,4 ± 16,4 anni. Nei pazienti è stato misurato l'intervallo TpTe in un elettro-cardiogramma a 12 derivazioni in ritmo sinusale e, ai successivi controlli del defibrillatore, è stata analizzata la presenza di eventi aritmici ventricolari. Durante un follow-up di 41,8 ± 35,1 mesi,  in 7 pazienti (17,5%) sono state rilevate aritmie ventricolari appropriatamente trattate dal defibrillatore. In questi pazienti, l'intervallo TpTe aveva una durata significativamente più lunga rispetto ai pazienti senza eventi aritmici (101,3 ± 19,6 vs. 79,9 ± 15,3 ms; p = 0,004). La durata massima dell'intervallo si associava ad un elevato rischio di aritmie con un hazard ratio pari a 1,63 ogni 10 msec (CI 1,04-2,54, p = 0,031); nessun evento aritmico è stato rilevato nei pazienti con TpTe massimo  ≤ 78 msec. Pertanto, secondo questi risultati, un prolungamento dell'intervallo TpTe si associa ad un maggior rischio di eventi aritmici ventricolari in pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.  L'intervallo TpTe potrebbe quindi rappresentare un marker di rischio aritmico in questi pazienti, utile per ottimizzare la stratificazione del rischio di morte cardiaca improvvisa. Leon Dinsha, Julia Münch, Jannis Dickow, Susan-ne, Lezius, Stephan Willems, Boris A. Hoffmann, Monica  Patten. Clin Res Cardiol. 2017.

*p-value from Pearson chi-square test for categorical variables and t-test for continuous variables.

 

†Prolonged TpTe defined as > 85 ms; prolonged QTc defined as > 430 ms for males and > 450 ms for females [16]; IVCD defined as QRSD≥ 120 ms; severe LVSD defined as ejection fraction ≤ 35%.

 

‡QRSD as reported on the ECG recording. TpTe and QT intervals were manually measured.

 

§For variables with missing values, proportions and p-values are calculated using the non-missing data as the denominator.

 

LVSD, Left ventricular systolic dysfunction; QRSD, QRS duration; QTc, corrected QT interval; SCD, sudden cardiac death;  TpTe, Tpeak to Tend interval.

 

 

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA OSTRUTTIVA

(Hypertrophic obstructive cardiomyopathy)

 

E' una patologia che interessa un individuo  per ogni 500.000 individui; è una patologia difficile da diagno-sticare, in quanto spesso è asintomatica. Rappresenta la più comune causa di morte improvvisa tra i giovani di età <35 anni e si caratterizza per un aumento dello spessore della parete del cuore, al punto da rendere difficoltoso il passaggio del sangue dal ventricolo all’aorta.

La diagnosi viene fatta quando viene diagnosticata un’ipertrofia del ventricolo sinistro, in assenza di una causa che la sostenga come l' ipertensione arteriosa, la stenosi aortica, la stenosi sottovalvolari, etc.

Alcuni elementi rendono più probabile la diagnosi:

a)un pattern di ipertrofia di tipo asimmetrico, con interes-samento prevalente del setto interventricolare ed un rap-porto tra spessore del setto e della parete posteriore superiore a 1,4;

b)un grado severo di ipertrofia, spesso associato a riduzione delle dimensioni della cavità ventricolare sinistro;

c)la presenza di ostruzione all’efflusso del ventricolo si-nistro associata ad insufficienza mitralica secondaria a movimento sistolico del lembo anteriore (SAM);

d)una compromissione della funzione diastolica.

 

 

QUALE TRATTAMENTO?

Dal punto di vista farmacologico i β-bloccanti, l’ amio- darone, il verapamil e il diltiazem vengono diffusamente utilizzati per limitare i sintomi che sono caratterizzati da dispnea e cardiopalmo.

Nei casi meno gravi, la terapia medica può risultare suffi- ciente.

 

Nei casi con sintomi importanti come:

.lipotimia, 

.sincope da sforzo, provocate da un'inadeguata gittata cardiaca, a volte peggiorata da un gradiente del tratto di efflusso,

.presenza di aritmie, si può ricorrere all’intervento di miotomia cioè alla resezione del setto ipertrofico.

 

L’ intervento chirurgico a cuore aperto consiste nell’ apertura dell’ aorta, nell’alcoolizzazione del setto inter- ventricolare con conseguente miomectomia o nell’ asportazione del setto stesso, della valvola mitralica o della porzione di muscolo ispessito, in modo che la cavità del ventricolo sinistro in quest’ area venga allargata e l’ ostruzione che blocca il flusso sanguino venga ridotta o eliminata.

Da alcuni anni, come alternativa all’ intervento chirurgico, è stata proposta la tecnica dell' ablazione percutanea del setto interventricolare, mediante iniezione selettiva di alcuni ml di alcool in un ramo settale dell’ arteria coronarica interventricolare anteriore. Deve essere riba- dito però che non vi sono evidenze che questi interventi incidano favorevolmente sulla sopravvivenza o che, nei pazienti asintomatici, ritardino la comparsa di sintomi maggiori o migliorino il decorso clinico della malattia.

 

*Evidenza di tipo A: evidenza supportata da studi controllati (randomizzati e non) ben disegnati e ben condotti, e con consistente significatività statistica dei risultati.

Evidenza di tipo B: evidenza scientifica supportata da studi osservazionali o da studi controllati ma con risultati di minore consistenza.

Evidenza di tipo C: non sono disponibili studi validi o i risultati non sono consistenti. Le raccomandazioni nelle Linee Guida sono supportate da opinioni di esperti.

 La presenza di ostruzione all’efflusso del ventricolo sinistro è associata ad insufficien-za mitralica secondaria a movimento sistolico del lembo anteriore (SAM).
La presenza di ostruzione all’efflusso del ventricolo sinistro è associata ad insufficien-za mitralica secondaria a movimento sistolico del lembo anteriore (SAM).

 

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ATTUALI ALGORITMI DI STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO E TRATTAMENTO DELLA MORTE IMPROV- VISA NEI PAZIENTI CON CARDIOMIOPATIA IPER- TROFICA.

L'obiettivo di questo studio era di valutare la potenza degli attuali algoritmi di stratificazione del rischio di morte cardiaca improvvisa (ACC/ESC del 2003 e ACC Foundation/AHA del 2011). Sono stati studiati 1.606 pazienti consecutivi con cardiomiopatia ipertrofica in uno studio osservazionale di coorte retrospettivo. Cinque fattori di rischio per cardiomiopatia ipertrofica sono stati valutati:

.tachicardia ventricolare non sostenuta,
.grave ipertrofia ventricolare sinistra,
.storia familiare di morte cardiaca improvvisa,
.sincope inspiegata,
.anomala risposta pressoria all' esercizio fisico.

 

Nel corso di un follow-up di 11.712 pazienti all'anno (mediana 6,6 anni), una cardiomiopatia ipertrofica/ ap- propriata scarica di ICD si è verificata in 20 (3%) di 660 pazienti senza fattori di rischio (tasso annuo di 0,45%), 31 (4,8%) di 636 pazienti con 1 fattore di rischio (tasso annuo di 0,65%), 27 (10,8%) di 249 pazienti con 2 fattori di rischio (tasso annuo 1,3%), 7 (13,7%) di 51 pazienti con 3 fattori di rischio (tasso annuo 1,9%) e 4 (40%) di 10 pazienti con ≥ 4 fattori di rischio (tasso annuo 5,0%). Il rischio di morte cardiaca improvvisa è aumentato nei pazienti con più fattori di rischio (2 RF: HR 2,87, p ≤ 0,001; 3 RF: HR 4,32, p = 0,001; ≥ 4 RF: HR 11,37, p<0,0001), ma non in quelli con un singolo fattore di ri- schio (HR 1,43 p = 0.21). La probabilità di identificare correttamente un paziente a rischio di cardiomiopatia ipertrofica sulla base del profilo del fattore di rischio era 0,63 a 1 anno e 0,64 a 5 anni per l' algoritmo ACC/ESC 2003 e 0,61 al 1 anno e 0,63 a 5 anni per quello ACCF/AHA 2011. Lo studio conclude pertanto che gli algoritmi ACC/ESC del 2003 e ACC Foundation/AHA del 2011 distinguono i pazienti ad alto e basso rischio con potenza limitata. Heart  2013; 99: 534-541.

 

Incidenza di morte cardiaca improvvisa dopo abla- zione alcolica settale.

Un recente studio ha valutato la sopravvivenza e l'in- cidenza di morte cardiaca improvvisa dopo ablazione alcolica settale nonché gli effetti sui fattori di rischio tradizionali per morte cardiaca improvvisa. Sono stati arruolati 470 pazienti consecutivi (età media 56 ± 14 anni) con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. La soprav-vivenza a 10 anni è stata del 88% (mortalità annua per tutte le cause 1,2%) dopo ablazione alcolica settale rispetto al 84% (p=0,06) di una popolazione di base abbinata. La sopravvivenza a 10 anni senza morte car-diaca improvvisa è stata del 95% (tasso annuale di morte cardiaca improvvisa del 0,5%). L' ablazione alcolica settale ha ridotto la prevalenza di anomala risposta pressoria arteriosa (dal 23% al 9%, p<0.001), sincope (26% al 2%, p < 0,001), tachicardia ventricolare non sostenuta (23% al 17%, p<0,05) e spessore massimo ≥ 30 mm (7% al 2%, p<0,001). Una storia familiare di morte cardiaca improvvisa era presente nel 19% dei pazienti. La percentuale di pazienti a rischio elevato (con due o più fattori di rischio - n = 89), è stata ridotta dal 25% all' 8% (p < 0,001). Un punteggio relativo ai fattori di rischio ≥ 2 prima dell' ablazione alcolica set-tale non era associato a morte cardiaca improvvisa (n = 361, p = 0,31). Heart 2013; 99: 1012-1017.

 

BAMBINI E ADOLESCENTI CON CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA TRATTATI CON DEFIBRILLATORI IMPIANTABILI. 

Un recente studio ha valutato l' efficacia dei defibrillatori (ICD) nei bambini e negli adolescenti con cardiomiopatia ipertrofica (CMI).

È stato realizzato un registro multicentrico internazionale di impianti con ICD (dal 1987 al 2011) in 224 bambini e adolescenti con CMI giudicati ad alto rischio di morte improvvisa. Essi hanno ricevuto un ICD in prevenzione primaria (n = 188) o secondaria (n = 36) in base ad una valutazione di 22 istituzioni negli Stati Uniti, Canada, Australia e Europa. I defibrillatori sono stati attivati in modo appropriato per arrestare una tachicardia ventri-colare o una fibrillazione ventricolare in 43 su 224 pazienti (19%) oltre una media di 4,3 ± 3,3 anni. I tassi di intervento dell' ICD sono stati complessivamente del 4,5% all' anno, il 14,0% all' anno per la prevenzione secondaria dopo un arresto cardiaco e il 3,1% all' anno per la prevenzione primaria sulla base di fattori di rischio. Il tempo medio per un impianto alla prima scarica appropriata è stato di 2,9 ± 2,7 anni (intervallo da 8,6 anni).

In prevenzione primaria, la probabilità di una scarica per arresto di una tachicardia ventricolare o una fibrillazione ventricolare è stata la stessa nei pazienti sottoposti a impianto per 1,2 o ≥ 3 fattori di rischio (12 su 88 [14%], 10 di 71 [14%], e 4 su 29 [14%], rispettivamente, p = 1,00). Una ipertrofia ventricolare sinistra estrema è stata il più comune fattore di rischio presente (da sola o in combinazione con altri markers) nei pazienti con impianto in prevenzione primaria (17 di 26 [65%]). Complicanze ICD-correlate, in particolare scariche inap- propriate o malfunzionamenti degli elettrodi, si sono veri- ficate in 91 pazienti (41%) a 17 ± 5 anni.

In conclusione, in una corte pediatrica con CMI ad alto ri- schio, interventi dell'ICD per l'arresto di tachiaritmie ven- tricolari mortali sono frequenti. Una ipertrofia ventricolare sinistra estrema si associa più frequentemente a scariche appropriate. Tuttavia, il tasso di complicanze del device limita le decisioni di un impianto di un ICD in questa fascia di età, JACC 2013, Volume 61/ Issue 14.

 

L'esercizio fisico nella cardiomiopa-tia ipertrofica

Dati recenti hanno dimosrato che l'esercizio fisico (ET) determina significativi miglioramenti sulla sintomatologia e sulla funzionalità nei pazienti con disfunzione diastolica e, quindi si ipotizza che possa essere utile nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. Poichè non ci sono dati sulla sicurezza e sull' efficacia dell' ET in pazienti con cardio-miopatia ipertrofica, in un lavoro prospettico non randomizzato sono stati arruolati 20 pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sintomatica, limitati nell' attività di tutti i giorni in modo significato, in un programma sorvegliato di esercizi di riabili-tazione cardiaca. I pazienti di età 62 ± 13 anni erano suddivisi nelle classi funzionali NYHA nel seguente modo: classe funzionale II (35%) e III (65%). Avevano una dimensione media del setto interventricolare di 17 ± 5 mm e una frazione di eiezione ventricolare sinistra di 53 ± 15%. Sei pazienti avevano un defibrillatore impiantabile.La prescrizione all’ esercizio era basata sulla frequenza cardiaca di riserva determinata da un test da sforzo incrementale limitato dai sintomi. L’ intensità dell’ esercizio è stata gradualmente aumentata dal 50% al 85% della massima frequenza raggiunta durante il test da sforzo. I pazienti hanno completato una media di 41 ± 8 ore di attività aerobica. Non si sono verificati eventi avversi o aritmie ventricolari sostenute. La capacità funzionale, valutata con un test da sforzo graduale, è migliorata da 4,7 ± 2,2 a 7,2 ± 2.8 equivalenti metabolici (MET) (p = 0,01). La classe funzionale NYHA è migliorata rispetto al basale di 1 grado o più in 10 pazienti (50%) e nessun deterioramen- to è stato registrato durante il follow-up. Gli Autori hanno concluso come il presente studio possa suggerire che i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, che rimangono sintomatici nonostante la terapia medica, possono raggiungere un miglioramento funzionale conside-revole attraverso un programma di esercizio fisi-co sorvegliato.Efficacy of exercise training in sym-

ptomatic patients with hypertrophic cardiomyo-pathy: Results of a structured exercise training program in a cardiac rehabilitation center. Robert Klempfner et Al European Jornal of Preventive Cardilogy 2015, 22,1:13-19

Oper.medici e tecnici dell' U.O. di Cardiologia Riabili-tativa dell' Az. Osp. Mater Domini Catanzaro.
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Palestra.
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