Dipinto del pittore Fernando Botero.
Dipinto del pittore Fernando Botero.

 FAMILIARITA' 

 PER    

  MALATTIE     CARDIOVASCOLARI

 

Il rischio cardiovascolare globale deve essere calcolato non solo in base alla   presenza   di elevati valori di pres- sione arteriosa, di colesterolemia totale e di Colesterolo- LDL, dell’ abitudine al fumo,di diabete mellito,ma anche in base alla presenza di una storia familiare positiva per eventi cardiovascolari occorsi  in giovane età (prima dei 60 anni).

La familiarità per cardiopatia ischemica è un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di infarto del miocardio.

E' stato osservato che in caso di gemelli omozigoti (cioè di soggetti che condividono lo stesso corredo genetico), la morte cardiaca di uno dei 2 gemelli, comporta nel gemello sopravvissuto un rischio di 15 volte maggiore se è di sesso femminile e di 8 volte maggiore se è di sesso maschile, rispetto al caso in cui nessuno dei 2 gemelli sia deceduto per morte cardiaca. 

 

COME AGISCONO I FATTORI GENETICI?

I fattori genetici possono contribuire allo sviluppo dei fattori classici di rischio cardiovascolare come diabete mellito, ipertensione arteriosa, ipercolesterolemia, etc. Ma la suscettibilità genetica all' infarto del miocardio non si esaurisce nello sviluppo dei classici fattori di rischio, in quanto agisce come fattore incrementale ed indipenden-te.

Di recente sono stati sottoposti ad uno studio genetico 2.334 pazienti affetti da coronaropatia (European Heart Journal 2010;31:3017-3023); essi sono stati coronaro-grafati  e valutati sotto il profilo dell'estensione e della se-verità della malattia coronarica. Un sottogruppo di 308 pazienti è stato sottoposto ad un secondo esame co-ronarografico a 6 mesi di distanza,con il quale è stata va-lutata la progressione della malattia coronarica. Gli auto-ri hanno dimostrato una associazione tra la variante ge-netica del locus 9p21 ed estensione e progressione del-la coronaropatia, anche dopo aggiustamento per le va-riabili cliniche e i fattori di rischio classici (p = 0,016 e p = 0,023). I pazienti omozigoti avevano un rischio >3 volte di progressione della malattia coronarica rispetto al gruppo di confronto.

Bisogna segnalare che sullo sviluppo della malattia concorrono molti geni con piccoli effetti, piuttosto che pochi geni con grossi effetti.

In sintesi la genetica ha un ruolo abbastanza circoscritto: non più del 20% del rischio di malattia coronarica è attribuibile alla genetica in modo diretto, mentre l' interazione tra i geni e l' ambiente gioca un ruolo assai importante.

Nella pratica clinica, se ci troviamo di fronte ad un sog- getto, con uno o più  parenti stretti  affetti da malattie car- diologiche, egli deve essere considerato un soggetto a rischio. In particolare, se oltre alla familiarità sono pre- senti uno o più fattori di rischio, è necessario adottare una adeguata azione di prevenzione che deve compren- dere una serie di esami medici, di laboratorio e stru- mentali, per diagnosticare una eventuale malattia coro- narica ancora nella fase asintomatica.  

 

Di recente alcuni ricercatori hanno voluto valutare se il maggiore rischio genetico possa essere compensato da uno stile di vita sano.

Usando uno score poligenico di polimorfismi di sequenza del DNA, essi hanno quantificato il rischio genetico per malattia coronarica in 3 coorti:

-7814 partecipanti allo studio Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC),

-21.222 partecipanti allo studio Genome Health Study (WGHS),

-22.389 partecipanti allo studio dieta e cancro (MDCS) Malmö,

-4260 partecipanti alla sezione trasversale di studio BioImage per i quali erano disponibili dati genotipici e covariate.

Gli autori hanno valutato l’adesione ad uno stile di vita sano tra i partecipanti per i quali è stato utilizzato uno score basato su fattori:

-fumo non abituale,

-non obesità,

-attività fisica regolare,

-dieta sana.

Il rischio relativo di eventi coronarici era più alto del 91% tra i partecipanti ad alto rischio genetico rispetto a quelli a basso rischio genetico (hazard ratio,1.91; 95% interval- lo di confidenza [CI], 1,75-2,09).

Uno stile di vita favorevole (definito da almeno 3 dei 4 fattori di stile di vita sano) è stato associato ad un rischio notevolmente inferiore di eventi coronarici rispetto a uno stile di vita sfavorevole (definito dall’assenza o solo 1 dei fattori di stile di vita sano), a prescindere dalla categoria di rischio genetico.

Tra i partecipanti ad alto rischio genetico, uno stile di vita favorevole è stato associato con un rischio relativo del 46% inferiore di eventi coronarici rispetto a uno stile di vita sfavorevole (hazard ratio, 0.54; 95% CI, 0,47-0,63). Questa scoperta corrispondeva ad una riduzione del tasso di incidenza di eventi coronarici a 10 anni dal 10,7% per uno stile di vita sfavorevole al 5,1% per una vita favorevole ARIC, dal 4,6% al 2,0% in WGHS e dal 8,2% al 5,3% in MDCS.

Nel BioImage Study, uno stile di vita favorevole è stato associato con rischio significativamente inferiore di calci-ficazione coronarica in ogni categoria di rischio genetico. Dai 4 studi che hanno coinvolto 55.685 partecipanti, i fattori genetici e lo stile di vita erano indipendentemente associati alla suscettibilità alla malattia coronarica. Tra i partecipanti ad alto rischio genetico, uno stile di vita favorevole è stato associato con un rischio relativo di circa il 50% più basso di malattia coronarica rispetto ai pazienti con stile di vita sfavorevole. Amit V. Khera, M.D- N Engl J Med 2016; 375: 2349-2358.

Oper.medici e tecnici dell' U.O. di Cardiologia Riabili-tativa dell' Az. Osp. Mater Domini Catanzaro.
Oper.medici e tecnici dell' U.O. di Cardiologia Riabili-tativa dell' Az. Osp. Mater Domini Catanzaro.
Palestra.
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