LA SINDROME DEL Q-T CORTO,

 

SHORT Q-T SYNDROME (SQTS)

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Da alcuni decenni è noto che l' intervallo Q-T lungo (> 0,460 sec) si associa a un elevato ri-schio di morte improvvisa. Al contrario finora non era noto quale fosse il significato clinico di un intervallo Q-T < 0,300 sec. Solo di recente è stato osservato che anche il Q-T breve si caratterizza per una instabilità elettrica ventricolare e per un elevato rischio di morte aritmica. Trattasi in sin-tesi di una nuova entità nosografica, detta "la Sindrome del Q-T corto" (Short Q-T Syndrome, SQTS).

Elettrocardiogramma normale.
Elettrocardiogramma normale.

E' una sindrome rara rispetto alla ben più nota sindrome del Q-T lungo, ma anch’essa causa di morte improvvisa nella popolazione.  Si tratta di una malattia genetica del sistema elettrico del cuore che si trasmette come carattere autosomico dominante.

 

In sintesi la sindrome si caratterizza per:

.intervallo Q-T breve all' ECG (≤ 0, 300 sec) che non si modifica in maniera significativa con il ritmo cardiaco;
.onde T alte e appuntite;
.cuore strutturalmente normale.

La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 2003, dal prof Fiorenzo Gaita di Torino, il quale in un bambino di 8 mesi, rianimato per ar- resto cardiaco aveva osservato all'ECG un inter-vallo Q-T assai corto.

Prof. Fiorenzo Gaita nato nel 1951 è Professore Ordinario di Cardiologia presso la Facol-tà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Torino.
Prof. Fiorenzo Gaita nato nel 1951 è Professore Ordinario di Cardiologia presso la Facol-tà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Torino.

Dopo questa osservazione, Gaita ebbe l'intuizione di raccogliere l'anamnesi familiare del bambino. Notò che la madre soffriva di episodi sincopali che fino a quel momento erano stati attribuiti ad una sincope vaso-vagale. L' ECG della madre e di uno zio materno però rivelavano le stesse caratte-ristiche osservate al bambino, cioè un tratto Q-T corto, intorno a 0,250-0,260 sec. In associazione a questo rilievo elettrocardiografico nell'arco di 4 generazioni, in quella famiglia si erano verificati 8 casi di morte improvvisa.

Elettrocardiogramma che mostra un tratto Q-T corto.
Elettrocardiogramma che mostra un tratto Q-T corto.

Di alcuni di questi pazienti esistevano i reperti autoptici che avevano mostrato un quadro di normalità dell'appa-rato cardiocircolatorio. Con l'esecuzione di esami stru-mentali anche l'apparato cardiocircolatorio  della madre e dello zio risultavano normali. Gaita, successivamente da esperto elettrofisiologo,ha effettuato uno studio elettro-fisiologico del cuore e ha dimostrato che, attraverso l'ero-gazione di stimoli elettrici prematuri nell'arco di tutto il ciclo cardiaco, era possibile la trasmissione dello stimolo ai ventricoli dando luogo ad una crisi di fibrillazione ven-tricolare.

 

QUALI SONO I SINTOMI DEL Q-T CORTO?

.Svenimenti (sincopi) sono il sintomo più comune della sindrome del Q-T Corto; essi sono causati dalla con- trazione rapida e non efficace dei ventricoli che solita- mente dopo qualche secondo ritorna normale (tachicar-die ventricolari e torsioni di punta);
.Morte cardiaca improvvisa: è la manifestazione più drammatica che può accadere a qualsiasi età, compresi bambini e giovani; essa è dovuta ad un arresto cardiaco per la comparsa di fibrillazione ventricolare.

 

MA PERCHE' FINORA NON SONO STATI DESCRITTI CASI DI SINDROME DEL Q-T CORTO?

E' verosimile che come accade per la sindrome del Q-T lungo, anche i pazienti con Q-T Corto muoiano in età pe-diatrica prima dell' esecuzione di un ECG e quindi molti di essi sono passati inosservati. Da quando, per l' intui-zione del cardiologo torinese, la sindrome è stata descritta, in letteratura via via ne vengono diagnosticati alcuni casi; bisogna precisare però i casi con sindrome del Q-T corto sono abbastanza rari. Attualmente sono solo poche decine i casi riportati a livello mondiale.

 

QUALE TRATTAMENTO

L'alta incidenza di morte improvvisa in questi pa- zienti ha reso il defibrillatore impiantabile la scelta migliore per la prevenzione della morte improv- visa, sin dalla prima osservazione.

Ciononostante a causa della giovane età dei pa- zienti e dell'elevata incidenza di complicanze è emersa la necessità di trovare una terapia farma- cologica in grado di agire sulle proprietà elettro- fisiogiche delle cellule cardiache.Sono stati testati numerosi farmaci come sotalolo, ibutilide, flecai-nide, disopiramide, amiodarone, dofetilide, nife-kalant, ma gli effetti elettrofisiologici e clinici sono risultati controversi.

In conclusione secondo Gaita per i soggetti con arresto cardiaco rianimato o con sincope aritmica, la strategia terapeutica migliore è rappresentata dall' impianto di un defibrillatore automatico im- piantabile. Per i soggetti asintomatici, in assenza di elementi per la stratificazione del rischio a- ritmico, si può proporre un trattamento profi- lattico con idrochinidina e l' impianto di un dispo- sitivo loop recorder sottocutaneo per monitorare l' eventuale insorgenza di aritmie pericolose.Nei pa- zienti in cui si rilevano aritmie sostenute l'im- pianto di un defibrillatore rimane ovviamente mandatorio.

 

   

Un articolo del 2013 ha affrontato gli effetti elettrofisiolo-gici del trattamento β-bloccante sui canali del potassio alterati da mutazioni geniche alla base della sindrome del Q-T breve. Sono state analizzate due mutazioni geni-che che comportano un “guadagno di funzione” delle cor-renti in uscita attraverso i canali del potassio responsa-bili della fase di ripolarizzazione (IKr e IKs),mutazioni che vanno sotto la sigla N588K-KCNH2 e V307L- KCNQ1 e che condizionano le sindromi SQT1 e SQT2, nelle quali il trattamento β-bloccante con carvedilolo e con metoprolo-lo è stato testato in clinica.Si tratta di uno studio in vitro su cellule isolate.In breve gli autori hanno osservato che il carvedilolo e il metoprololo differiscono signififativa-mente nella loro capacità inibitoria sui canali del potassio ,essendo il metoprololo molto più potente del carvedilolo.

 

Essendo uno studio effettuato in laboratorio i risultati sono di difficile applicazione immediata in campo clinico. Lo studio tuttavia sottolinea come gli effetti del tratta-mento β-bloccante possano differire in modo significativo da una molecola all’altra. J Cardiovasc Electrophysiol maggio 2013.   

Oper.medici e tecnici dell' U.O. di Cardiologia Riabili-tativa dell' Az. Osp. Mater Domini Catanzaro.
Oper.medici e tecnici dell' U.O. di Cardiologia Riabili-tativa dell' Az. Osp. Mater Domini Catanzaro.
Palestra.
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Palestra
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